|
檢驗項目 |
Tandom mass |
院內醫令碼 |
LNT75144(首次) LNT75145(非首次) |
|
中文名稱 |
代謝疾病串聯質譜儀分析 |
健保代碼 |
|
|
適用檢體別 |
血液 |
支付點數 |
LNT75144(首次)：300元 LNT75145(非首次)：1200元 |
|
建議採檢容器 |
血片 |
檢驗操作方法 |
MS |
|
檢體採集量 |
血片圓圈6格 |
||
|
送檢方式 |
人工傳送/氣送 |
||
|
收檢時間 |
24小時 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
|
|
報告時效 |
40天 |
採檢容器料號 |
|
|
操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
委外檢驗(首次送檢：需檢附優生健康記錄聯；非首次送檢：台大基因醫學部檢體送件單) |
|
檢驗操作時間 |
委外檢驗（台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部，地址：台北市中山南路7號，聯絡電話：02-23123456） |
||
|
採檢應注意事項 |
|
||
|
臨床意義與用途： 串聯質譜儀技術是一項檢測代謝性疾病的有效工具，由於二十多種的胺基酸具有相同的官能基，因此在針對胺基酸的檢測中，得以在同一次的檢體製備中，檢測出多種與胺基酸代謝異常有關的罕見疾病；比如：苯丙胺酸(phenylalanine)過高所造成的苯酮尿症、白胺酸(leucine)纈胺酸(valine) 過高導致的楓糖漿尿症等的代謝性疾病，除了檢測胺基酸代謝異常有關之疾病外，代謝產物串聯質譜儀分析也適用於脂肪酸代謝異常的疾病。目前串聯質譜儀針對代謝性疾病的檢測分析，就是將胺基酸以及脂肪酸的代謝物質acylcarnitine的檢驗結合起來，計可針對三類：脂肪酸代謝異常、有機酸血症、和胺基酸代謝異常，約二十種以上的代謝性遺傳疾病進行分析。 |
|||