IDH Mutation Assay; Isocitrate Dehydrogenase Mutation Assay; 單檸檬酸脫氫酶突變分析

檢驗項目

IDH1 Mutation Assay
IDH2 Mutation Assay

院內醫令碼

L1218225
L1218226

中文名稱

單檸檬酸脫氫酶突變分析

健保代碼

12182C * 2

適用檢體別

福馬林固定石蠟包埋組織(formalin-fixed, paraffin-embedded   tissues, FFPET)

支付點數

1000*2

建議採檢容器

檢驗操作方法

PCR+ sequencing

檢體採集量

蠟塊組織:10 μm/3

送檢方式

人工傳送

收檢時間

24小時

參考值(單位)

Non-detected

報告時效

30

採檢容器料號

 

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5807
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址:高雄市燕巢區角宿村義大路1號,電話:07-6150011)

其他備註事項

開單後送至醫學檢驗部簽收,本部再向病理部調度蠟塊檢體。

檢驗操作時間

 週一至週五

採檢應注意事項

檢體註明蠟塊病理編號或檢體種類
 當切片腫瘤細胞佔比< 30%時,本報告僅供臨床參考。

臨床意義與用途:

IDH (Isocitrate Dehydrogenase單檸檬酸脫氫酶,有IDH1, IDH2, IDH3)為檸檬酸循環的酵素之一,負責把Isocitrate代謝為alpha-ketoglutarate(簡稱alpha- KG),而突變型IDH會進一步把alpha- KG 轉成2-hydroxyglutarate(2-HG),此代謝產物能夠誘導癌性代謝、抵抗細胞凋亡,在低惡性度膠質瘤初期腫瘤生成扮演重要角色,IDH突變主要出現在低惡性度膠質瘤,預後較IDH野生型佳,而只有約一成神經母細胞瘤(glioblastoma)IDH突變。

2016年版世界衛生組織中樞神經系統腫瘤診斷指引指出,除了組織病理學以外,膠質瘤診斷必須附上IDH突變型,除了可以更精準預測預後,還提供了未來治療藥物的選擇與開發。