新生兒呼吸中止基因檢測

檢驗項目

新生兒呼吸中止基因檢測

院內醫令碼

LNT75132

中文名稱

新生兒呼吸中止基因檢測

健保代碼

 

適用檢體別

新生兒腳跟血

支付點數

自費2400

建議採檢容器

慧智專用新生兒血片

檢驗操作方法

PCR

檢體採集量

慧智專用血片圓圈5

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

參考值(單位)

 

報告時效

14

採檢容器料號

 

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/7216

其他備註事項

委外檢驗

檢驗操作時間

委外檢驗(慧智臨床基因醫學實驗室,地址:100台北市 中正區思源街18B504室,聯絡電話:02-23686606

採檢應注意事項

 

臨床意義與用途:

『新生兒呼吸中止』在醫學上正式名稱為『先天性中樞性換氣不足症候群』,這是一種自體顯性遺傳疾病,是體內PHOX2B基因發生突變所造成。發生機率約有一萬分之ㄧ至十萬分之ㄧ。寶寶並沒有神經肌肉或肺部方面的問題,且醒著時呼吸的功能是足夠的,但睡眠時因為對高二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失,產生呼吸不順和換氣不足的問題。新生兒呼吸中止基因檢測是利用新生兒血片確認體內PHOX2B基因有無突變,若能及早診斷,給予呼吸輔助治療,可避免缺氧性腦病變,存活率大大提昇,對預防新生兒猝死有很大的幫助。