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檢驗項目 |
新生兒呼吸中止基因檢測 |
院內醫令碼 |
LNT75132 |
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中文名稱 |
新生兒呼吸中止基因檢測 |
健保代碼 |
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適用檢體別 |
新生兒腳跟血 |
支付點數 |
自費2400元 |
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建議採檢容器 |
慧智專用新生兒血片 |
檢驗操作方法 |
PCR |
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檢體採集量 |
慧智專用血片圓圈5格 |
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送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
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收檢時間 |
24小時 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
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報告時效 |
14天 |
採檢容器料號 |
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操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
委外檢驗 |
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檢驗操作時間 |
委外檢驗（慧智臨床基因醫學實驗室，地址：100台北市 中正區思源街18號B棟504室，聯絡電話：02-23686606） |
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採檢應注意事項 |
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臨床意義與用途： 『新生兒呼吸中止』在醫學上正式名稱為『先天性中樞性換氣不足症候群』，這是一種自體顯性遺傳疾病，是體內PHOX2B基因發生突變所造成。發生機率約有一萬分之ㄧ至十萬分之ㄧ。寶寶並沒有神經肌肉或肺部方面的問題，且醒著時呼吸的功能是足夠的，但睡眠時因為對高二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失，產生呼吸不順和換氣不足的問題。新生兒呼吸中止基因檢測是利用新生兒血片確認體內PHOX2B基因有無突變，若能及早診斷，給予呼吸輔助治療，可避免缺氧性腦病變，存活率大大提昇，對預防新生兒猝死有很大的幫助。 |
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