檢驗項目

血液腫瘤用藥檢測

院內醫令碼

義大/癌治療：L3030401

大昌：LNT75416

中文名稱

血液腫瘤用藥檢測

健保代碼

30304B

適用檢體別

血液(Blood)
骨髓

支付點數

-自費60,000元。
-義大/癌治療醫院符合健保適應症定額給付20,000點，自付差額41000元。

建議採檢容器

大紫頭管【K2EDTA】

檢驗操作方法

次世代定序

(Next Generation Sequencing, NGS)

檢體採集量

1管8ml 抽滿

送檢方式

人工傳送

生物參考區間/臨床決策值(單位)

不適用

收檢時間

24小時

報告時效

28天

採檢容器料號

領金萬林採檢盒(血液腫瘤用藥檢測)

操作組別/分機

義大醫院 醫學檢驗部/5803

義大癌治療醫院 檢驗科/6285

義大大昌醫院 檢驗科/7220

其他備註事項

義大衛福部案號2025LDTS00040

癌治療衛福部案號2025LDTS00041

大昌衛福部案號2025LDTS00039

檢驗操作時間

委外檢驗（金萬林實驗室，地址：新北市汐止區新台五路一段97號30樓，聯絡電話：02-26976888#142）

採檢應注意事項

1.        請臨床開單後，填寫【金萬林實驗室 檢測申請書/檢測同意書】。

2.        檢體採集後將採血管上下反覆翻轉，確保血液與抗凝血劑混合均勻，以低溫保存及運送，若無法於當日送檢，請冷藏儲存在2~8℃冰箱。

3.        須填寫MR-38-800-XX 血液腫瘤用藥檢測說明書(一式兩份)。

臨床意義：
本檢測項目是以次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS )試劑進行基因檢測，透過基因定序至少64個髓系血液腫瘤用藥相關基因資訊，包括單點變異(Single Nucleotide Variant, SNV)、片段插入或缺失(Insertion or Deletion, InDel)與基因融合(fusion gene)。並透過原廠專業生物資訊軟體與大數據資料庫比對分析，找到變異序列，以提供完整的基因變異資訊，以協助醫師進行疾病基因分型與評估治療策略。多維度的從各種臨床研究比對出藥物選擇，不受限於單一的臨床治療準則建議；從基因層面掌握腫瘤的生長機制，可探討更多治療策略，提升成功率。

檢驗風險與限制：

1.          此基因檢測是針對個別基因有紀錄的變異設計，未知及未包含在檢測範圍中的變異位點無法被偵測。雖然次世代定序(NGS)基因檢測技術的準確率極高，但變異位點的等位基因頻率低於偵測極限可能無法被偵測，另外仍有極低機率發生檢測誤判。當上述狀況發生時，可能會影響後續治療方式的決策。

2.          在極少數發生錯誤的狀況下(偽陰性或偽陽性的結果)，可能對病患的治療方式選擇了無效或次優的治療方案，可能引起不必要的副作用或併發症，進而影響治療。若發生檢測錯誤情況，第一時間要及時通知醫師，說明檢測錯誤的原因，並再重複進行實驗確認檢測結果，必要時得進行第三方檢測驗證，確認檢驗結果的一致性。

健保給付適應症說明：

-急性骨髓性白血病 Acute myeloid leukemia

1.       新診斷急性骨髓性白血病。

2.       復發之急性骨髓性白血病。

-高風險之骨髓分化不良症候群 Myelodysplastic syndrome

1.       新診斷為高風險骨髓分化不良症候群 (定義為骨髓或周邊血液之芽細胞≧5%)。

2.       復發之高風險骨髓分化不良症候群 (定義為骨髓或周邊血液之芽細胞≧5%)。