主要有四種異常:
1. 
右心室出口狹窄:是此病症主要缺損,因右心室出口變窄,故通過的血量減少。送到肺部進行氣體交換的血液減少,回左心的充氧血也少,故易使病童營養不足,發育欠佳。
2. 
心室中膈缺損:因肺動脈狹窄,使右心室的壓力增大,部分血流即由此缺損進入左心室,把缺氧血和充氧血混在一起送往全身,而產生發紺。
3. 
主動脈往右側跨位:易使左、右心室的血液均由主動脈送出,故易發紺。
4. 
右心室肥大:是以上三種異常產生的結果,因右心室拼命想將血液送往肺動脈,經年累月,心肌也就變肥厚了。

由於心臟內有由右至左的分流,因此病童會呈現發紺現象。但是如果右心室出口只有輕微或中度的阻塞,則心室中膈缺損處可能呈現左至右分流,而嬰兒並不會有發紺現象。患有法洛氏四合症的嬰兒偶有缺氧性或發紺的發作,此發作經常發生於兩歲前且好發於早晨;發作時病嬰通常呈現發紺、躁動、呼吸急促以及四肢無力,甚至可能會造成抽痙、意識喪失。法洛氏病童運動時會產生呼吸急促,所以病童常會蹲下以減緩不適。通常病童也有生長發育不良現象。

開刀矯正是根本治療的唯一方法,但內科處理也很重要,例如:預防脫水,「突發性缺氧」的急救,鐵劑的補充,可減少陣發性呼吸困難的發作。外科療法包括完全矯正手術及分流手術,手術種類須視病童情況而定。

病童接受完全矯正手術後,如果右心室壓力正常、沒有明顯的左向右分流或心律不整等情形者,可以不需要限制活動。若有明顯肺動脈瓣逆流、右心室高壓或心律不整者,僅能從事輕度運動。

 

參考資料:台灣兒童心臟學會衛教資料