檢驗項目

ACTHRD帕癌檢癌症基因檢測

院內醫令碼

LNT75406

中文名稱

ACTHRD帕癌檢癌症基因檢測

健保代碼

NA

適用檢體別

福馬林固定石蠟包埋組織(formalin-fixed, paraffin- embedded tissues, FFPET)

支付點數

自費95,000元

建議採檢容器

無，請註明蠟塊編號

檢驗操作方法

次世代定序

(Next Generation Sequencing, NGS)

檢體採集量

5μm, 7片，1片H&E，腫瘤細胞含量需≥30%

送檢方式

人工傳送

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-detected

收檢時間

24小時

報告時效

30天

採檢容器料號

無

操作組別/分機

義大醫院 醫學檢驗部/5803
義大癌治療醫院 檢驗科/5803
義大大昌醫院 檢驗科/7216

其他備註事項

義大衛福部案號2024LDTS00055

癌治療衛福部案號2024LDTS00078

大昌衛福部案號2024LDTS00076

檢驗操作時間

委外檢驗（行動基因生技股份有限公司，地址：臺北市內湖區新湖二路345號3樓，聯絡電話：02-23123456）

採檢應注意事項

無須採檢，請註明蠟塊編號請臨床開單後，填寫【行動基因生技股份有限公司癌安可組織檢體資訊單】及

填寫MR-38-800-24 ACTHRD帕癌檢癌症基因檢測同意書(一式兩份)。

臨床意義與用途：

同源重組缺陷（HRD）測試是一種臨床診斷方法，用於評估癌細胞中 DNA 修復機制（特別是同源重組）的狀態。

1. HRD 通常與某些類型的癌症治療（例如 PARP 抑制劑）產生反應的可能性較高有關。

2.   HRD 測試的結果可以為腫瘤學家製定個人化治療計劃提供有價值的資訊， HRD 陽性腫瘤患者可能對針對 DNA 修復途徑的治療較敏感。

3.   HRD 測試對於與同源重組缺陷相關的癌症尤其重要，例如卵巢癌、乳腺癌、胰臟癌及前列腺癌。

檢驗風險與限制：

1. 本檢測為體外診斷檢測，從FFPE腫瘤組織中提取的DNA測試基因突變位點突變。此檢測使用臨床常規上診斷和患者護理過程中所取得組織樣本。

2. 檢測無法如預期運作或無法正確解釋檢測結果可能會導致檢測結果不正確，進而導致患者癌症治療中不適當的治療管理決策。假陽性結果的患者可 能會接受沒有臨床益處的治療，並且可能會出現與藥物治療相關的不良反應。假陰性結果的患者可能不考慮接受指定療法的治療。此外，也存在結果延遲的風險，這可能導致指示治療（indicated therapy）的治療延遲。

3. 為避免受檢者受到影響，此檢測透過一系列分析驗證確認檢測效能，也透過和已有建立驗證數據的比對品做準確性試驗比較評估。此外，檢測報告主要提供給專業臨床醫師做使用，並無直接提供用藥決策判定，須由臨床醫師依照醫學專業指引以及病患整體診斷資訊做治療決策判定，以降低檢測無法如預期運作或無法正確解釋檢測結果可能會導致之風險。

4. 若有檢體錯誤或損壞等檢體運送之異常事件發生時，本院及行動基因生技股份有限公司將會負責檢體改正；若於檢測流程中遇不良事件，例如檢測報告結果錯誤、使用超出適應症許可範圍等，行動基因生技股份有限公司將依據法規進行自主通報，並啟動召回程序。

5. 次世代定序檢測及核酸檢測等技術仍有其限制，該檢測準確率並非百分之百。

6. 此檢測不包含可能影響基因表達的非編碼區域（non-coding regions）的變異，報告內容也不包括多型性（polymorphism），無法排除未分析或覆蓋不完整的基因中存在病理性變異的可能性。檢測結果僅代表了所有可分析區域的發現，它可能可以或可能無法反映這個個體的生殖細胞狀態。此外，檢測報告列出的變異可能不在所有腫瘤細胞中存在。

7. BRCA1 和BRCA2的末端外顯子(terminal exons)可能存在罕見的大片段基因重組(uncommon LGRs)，此檢測可能無法檢測到這些缺失。