|
檢驗項目 |
AADC(Aromatic L-Amino Acid Decarboxylas) |
院內醫令碼 |
LNT62013 |
|
中文名稱 |
芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏 |
健保代碼 |
|
|
適用檢體別 |
新生兒腳跟血 |
支付點數 |
免費 |
|
建議採檢容器 |
新生兒篩檢血片 |
檢驗操作方法 |
串聯質譜儀 |
|
檢體採集量 |
血片圓圈6格 |
||
|
送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
||
|
收檢時間 |
停用 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
|
|
報告時效 |
14天 |
採檢容器料號 |
|
|
操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
委外檢驗 (台大新生兒篩檢實驗室) |
|
檢驗操作時間 |
委外檢驗（台灣大學醫學院附設醫院，地址：台北市中山南路7號，聯絡電話：02-23123456） |
||
|
採檢應注意事項 |
|
||
|
臨床意義與用途： 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（簡稱AADC）的致病基因位於第7號染色體短臂7p11上的AADC gene，致病原因是負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素（Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyric crises）及自律神經系統功能失調等。此病為體染色體隱性遺傳的神經傳導障礙疾病。此症發生率目前不明，粗估患者的發生率為六萬分之一。篩檢的方式為利用新生兒篩檢血片檢測3-O-methy-dopa(3-OMD)濃度。AADC負責將L-dopa轉換成dopamine，因此缺乏AADC時，L-dopa將轉換成3-OMD因而造成在體內3-OMD偏高。 |
|||