檢驗項目

JAK2 V617F mutation

院內醫令碼

LNT75081

中文名稱

JAK2基因V617F突變檢測

健保代碼

無

適用檢體別

骨髓/血液

支付點數

自費2000元

建議採檢容器

紫頭管【K₂EDTA】

檢驗操作方法

Real-time PCR

檢體採集量

3 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-detected

報告時效

8天

採檢容器料號

M3110016

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5807
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)

其他備註事項

檢驗操作時間

週一至週五

採檢應注意事項

 採檢後，請180°輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻。

臨床意義與用途：

JAK2 (Janus kinase 2)是一個帶有tyrosine kinase功能的蛋白酶，必須和特定的接受器結合才能發揮作用。當JAK2和接受器的結合受到特定激素的刺激時，就會活化下游基因，並進一步影響細胞的生長。若JAK2基因exon 14發生1849 G→T點突變，會導致胺基酸序列第617位置由valine轉變為phenylalanine (V617F)，這個突變將使細胞在無特定激素刺激下，也能不斷活化下游基因，造成細胞不斷增生。骨髓增生性腫瘤包括慢性骨髓性白血病(CML)、原發性血小板增多症(ET)、真性紅血球增多症(PV)，以及原發性骨髓纖維症(PMF)等多種臨床表徵相似的疾病，皆有血球增生、骨髓外造血症狀、肝脾腫大及易有血栓等現象。目前研究顯示約有95％的PV病患及50% ~ 60％的ET或PMF病患帶有JAK2 V617F突變，因此JAK2 V617F mutation是骨髓增生性疾病之必要檢查，是臨床診斷標準之一。

註：本檢驗為實驗室自行研發：以JAK2 exon 14為標的基因，利用Real-time PCR快速檢測檢體中是否帶有JAK2 V617F突變基因，敏感度為1% of mutant DNA。