檢驗項目

 SMA基因檢測

院內醫令碼

LNT62014

中文名稱

脊髓性肌肉萎縮症(篩檢)

健保代碼

NA

適用檢體別

血液

支付點數

自費價：2500元

建議採檢容器

紫頭管【K₂EDTA】

檢驗操作方法

MLPA+PCR+毛細管電泳片段分析

檢體採集量

3 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-Carrier

收檢時間

24小時

報告時效

14天

採檢容器料號

M3110017

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5807
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)

其他備註事項

檢驗操作時間

採檢應注意事項

臨床意義與用途：

SMA(脊髓性肌肉萎縮症)為一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力，主要是因為其脊髓喪失了用來調節肌肉運動及強度的運動神經元。當運動神經元喪失功能後，因為肌肉停止接收來自中樞的訊號，會逐漸造成肌肉無力和萎縮 (肌肉質量以及強度逐漸降低)。脊髓性肌肉萎縮症是由運動神經元存活基因1（SMN1）的突變或缺失所造成。該基因負責製造運動神經元存活（SMN）蛋白，它可維持運動神經元的健康以及正常功能。脊髓性肌肉萎縮症患者體內SMN1的成對基因都產生突變，導致SMN蛋白的產量降低。當SMN1基因突變成SMN2基因時，只能產生少量正常功能的SMN蛋白（10%），又可稱SMN2為「備份基因」，當SMN2的拷貝數目較高時，則脊髓性肌肉萎縮症的症狀較輕微，因此，此疾病隨著SMN基因突變或缺失的程度及位置，所呈現的症狀會有不同，第一型患者，在出生六個月內即會出現肌肉無力症狀，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型患者，症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，可以坐、但無法自行站立或行走，大多可存活至4 歲以上。第三型患者，症狀大多在一歲半以後發生，可以自行走路，但成年後，仍經常需要倚靠拐杖走路或輪椅代步。不論種族帶因率約為1/40~1/60。

結果可報告區間/方式:

1. 若受檢者無 SMN1 基因，即 SMN1:SMN2 基因套數 = 0:2、0:3、0:4，則檢驗結果顯示受檢者 為脊髓性肌肉萎縮症缺失型患者，報告為「Carrier」。
2. 受檢者只剩一套 SMN1 基因，即 SMN1 : SMN2 基因套數=1:1、1:2、1:3、1:4，則檢驗結果顯示受檢者為脊髓性肌肉萎縮症缺失型帶因者，報告為「Carrier」。
3. 若受檢者有二套以上的 SMN1 基因，即 SMN1 : SMN2 基因套數=2:0、2:1、2:2、2:3、3:0、3:1、 3:2、4:0、4:1….等，則檢驗結果顯示受檢者無常見缺失型帶因，報告為「Non-Carrier」。

參考文獻:
Huang, CH., Chang, YY., Chen, CH. et al. Copy number analysis of survival motor neuron genes by multiplex ligation-dependent probe amplification. Genet Med 9, 241–248 (2007).