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檢驗項目 |
Very Long Chain Fatty Acid |
院內醫令碼 |
LNT62016(限補助) |
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中文名稱 |
長鏈脂肪酸 |
健保代碼 |
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適用檢體別 |
血液 |
支付點數 |
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建議採檢容器 |
檢驗操作方法 |
氣相層析質譜儀分析 |
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檢體採集量 |
5 mL |
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送檢方式 |
人工傳送/氣送 |
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收檢時間 |
24小時 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
C24/C22:0.231~0.892 C26/C22:0.0054~0.0235 |
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報告時效 |
60天 |
採檢容器料號 |
M3110015 |
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操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
檢附優生健康個案紀錄聯
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檢驗操作時間 |
委外檢驗（台中榮總遺傳代謝實驗室，地址：台中市台灣大道四段1650號，聯絡電話：04-23592525） |
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採檢應注意事項 |
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臨床意義與用途： 細胞內的過氧化酶體 (peroxisome)負責催化極長鏈脂肪酸 (very long chain fatty acids, VLCFA) 的氧化步驟，若過氧化酶體的缺陷或缺乏，就會造成極長鏈脂肪酸代謝障礙，使體內的超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質和腎上腺皮質，進而妨礙神經的傳導。因此血液中某些極長鏈脂肪酸的濃度，是診斷先天性過氧化酶體失調症如髓磷質腎上腺神經病變 (adrenomyelinoneuropathy, AMN)、過氧化酶體生成缺陷 (peroxisomal biogenesis defects, PBD)、雷弗素姆氏病變 (Refsum disease)和腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)的重要的參數。 |
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