Very Long Chain Fatty Acid; 長鏈脂肪酸

檢驗項目

Very Long Chain Fatty Acid

院內醫令碼

LNT62016(限補助)

中文名稱

長鏈脂肪酸

健保代碼

 

適用檢體別

血液

支付點數

             

建議採檢容器

SST【serum separator tubes

檢驗操作方法

氣相層析質譜儀分析

檢體採集量

5 mL

送檢方式

人工傳送/氣送

收檢時間

24小時

參考值(單位)

C24/C22:0.231~0.892

C26/C22:0.0054~0.0235

報告時效

60

採檢容器料號

M3110015

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/未設置

其他備註事項

檢附優生健康個案紀錄聯

 

檢驗操作時間

委外檢驗(台中榮總遺傳代謝實驗室,地址:台中市台灣大道四段1650號,聯絡電話:04-23592525

採檢應注意事項

 

臨床意義與用途:

細胞內的過氧化酶體 (peroxisome)負責催化極長鏈脂肪酸 (very long chain fatty acids, VLCFA) 的氧化步驟,若過氧化酶體的缺陷或缺乏,就會造成極長鏈脂肪酸代謝障礙,使體內的超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質,侵蝕腦神經系統的髓鞘質和腎上腺皮質,進而妨礙神經的傳導。因此血液中某些極長鏈脂肪酸的濃度,是診斷先天性過氧化酶體失調症如髓磷質腎上腺神經病變 (adrenomyelinoneuropathy, AMN)、過氧化酶體生成缺陷 (peroxisomal biogenesis defects, PBD)、雷弗素姆氏病變 (Refsum disease)腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)的重要的參數。