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檢驗項目 |
MPN基因檢測套組： (Type I CALR Mutation assay Type II CALR Mutation assay MPL W515K Mutation assay MPL W515L Mutation assay) |
院內醫令碼 |
L1218227 L1218228 L1218229 L1218230 |
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中文名稱 |
MPN基因檢測套組 (Type I CALR基因突變檢測 Type II CALR基因突變檢測 MPL W515K基因突變檢測 MPL W515L基因突變檢測) |
健保代碼 |
12182C * 4 |
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適用檢體別 |
血液/骨髓 |
支付點數 |
1000*4 |
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建議採檢容器 |
檢驗操作方法 |
PCR + 毛細管電泳片段分析 |
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檢體採集量 |
5~10 mL |
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送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
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收檢時間 |
24小時 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
Non-detected |
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報告時效 |
30天 |
採檢容器 料號 |
M3110017 |
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操作組別/分機 |
義大醫院基因診斷組/5807 義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011) |
其他備註事項 |
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檢驗操作時間 |
週一至週五 |
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採檢應注意事項 |
採檢後，請180°輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻。 |
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臨床意義與用途： 骨髓增生性腫瘤 (Myeloproliferative neoplasms, MPN) 又稱骨髓增生性疾病，包含多種由造血幹細胞異常增生所導致的疾病。MPN主要驅動突變基因 (driver mutation gene) 包括JAK2、MPL、CALR，其中CALR負責編碼鈣網蛋白 (Calreticulin)，鈣網蛋白是一種位於內質網的Chaperone蛋白。大多數的CALR突變為exon 9序列中被刪除或是插入鹼基對，導致密碼子位置產生位移，而產生新的一段胺基酸序列。約有5~10% JAK2 V617F基因突變陰性的血小板增多症和原發性骨髓纖維化患者會有MPL的基因突變。CALR exon9基因突變、MPL基因突變與臨床預後有關，因此MPN檢測套組對骨髓增生性疾病患者的治療亦有決策性的幫助。 |
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