NIPS; 非侵入性產前染色體篩檢

檢驗項目

NIPS Basic

NIPS Plus

院內醫令碼

LNT75408

LNT75409

中文名稱

非侵入性產前染色體篩檢

非侵入性產前染色體進階篩檢

健保代碼

適用檢體別

血液

支付點數

自費14000元;

自費25000

建議採檢容器

大紫頭管【K2EDTA

檢驗操作方法

次世代定序

(Next Generation Sequencing, NGS)

檢體採集量

4~8 mL

送檢方式

人工傳送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

低風險

報告時效

21

採檢容器料號

M3110017H1310899

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5803
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址:高雄市燕巢區角宿村義大路1號,電話:07-6150011)

其他備註事項

採檢後盡速送檢

檢驗操作時間

每兩週操作一次

採檢應注意事項

1.            檢體中要有足夠的胎兒DNA含量才能檢測出異常疾病之風險值,胎兒DNA含量需>3.5%

2.            此檢驗不適用於曾進行骨髓移植之孕婦。

臨床意義與用途:

非侵入性產前基因篩檢(Non-Invasive Prenatal Screening, NIPS Basic) 是一種利用母體血液中的胎兒游離DNAcfDNA)進行染色體非整倍體(Aneuploidy)篩檢的方法,主要針對第13號(T13, 巴陶氏症)、第18號(T18, 艾德華氏症)與第21號(T21, 唐氏症)性染色體及其他體染色體異常之疾病進行風險評估。

非侵入性產前基因進階篩檢(NIPS Plus)則包含第13號、第18號與第21號、性染色體、其他體染色體異常之疾病,還有下列5種染色體微片段缺失疾病

Microdeletions對應染色體位置及症狀

狄喬治症候群

22q11.2

1p36綜合症

1p36

安裘曼氏症/普瑞德威利症候群

15號染色體

貓哭症候群

5號染色體長臂缺失(5q31.1)

沃夫-賀許宏氏症候群

4號染色體