|
檢驗項目 |
新生兒篩檢 新生兒篩檢(原住民或低收入戶) 新生兒篩檢(複檢) 新生兒篩檢(>30天或父母外籍) |
院內醫令碼 |
新生兒篩檢：LNT62004 新生兒篩檢(原住民或低收入戶)：LNT62006 新生兒篩檢(複檢)：LNT62010 新生兒篩檢(>30天或父母外籍)：LNT62007 |
|
中文名稱 |
新生兒篩檢 新生兒篩檢(原住民或低收入戶) 新生兒篩檢(複檢) 新生兒篩檢(>30天或父母外籍) |
健保代碼 |
|
|
適用檢體別 |
新生兒腳跟血 |
支付點數 |
新生兒篩檢：自費700元 新生兒篩檢(原住民或低收入戶)：自費400元 新生兒篩檢(複檢)：自費50元 新生兒篩檢(>30天或父母外籍)：自費900元 |
|
建議採檢容器 |
檢驗操作方法 |
串聯質譜儀 |
|
|
檢體採集量 |
血片圓圈6格
|
||
|
送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
||
|
收檢時間 |
24小時 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
|
|
報告時效 |
21天 |
採檢容器料號 |
|
|
操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
委外檢驗(台大新生兒篩檢實驗室) |
|
檢驗操作時間 |
委外檢驗（台灣大學醫學院附設醫院，地址：台北市中山南路7號，聯絡電話：02-23123456） |
||
|
採檢應注意事項 |
|
||
|
臨床意義與用途： 新生兒出生後滿48小時採腳跟處數滴血液，再將血液滴載於特殊紙片上，檢測早期可能發生的遺傳或代謝性疾病。目前所實施的新生兒篩檢項目共計21項，包括：1. 先天性甲狀腺低能症(CHT)、2. 先天性腎上腺增生症(CAH)、3. 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)(G6PD)、4. 半乳糖血症(GAL)、5. 苯酮尿症(PKU)、6. 高胱胺酸尿症(HCU)、7. 楓漿尿症(MSUD)、8. 甲基丙二酸血症(MMA)、9. 異戊酸血症(IVA)、10. 戊二酸血症第一型(GA I)、11. 中鏈醯輔酶A去氫氫酵素缺乏症(MCAD)、12. 瓜胺酸血症第一型(CIT I)、13. 瓜胺酸血症第二型(CIT II)、14. 三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)、15. 全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)、16. 原發性肉鹼缺乏症(PCD)、17. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(CPT I)、18. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(CPT II)、19. 丙酸血症(PA)、20. 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)、21. 早發型戊二酸血症第二型(GA II)。 |
|||