HLA-B 1502(for Carbamazepine); 人類白血球抗原-B 1502基因檢測

檢驗項目

HLA-B 1502(for Carbamazepine)

院內醫令碼

L1219601

中文名稱

HLA-B*1502基因檢測 (卡巴氮平)

健保代碼

12196B

適用檢體別

血液

支付點數

2648

建議採檢容器

紫頭管【K2EDTA

檢驗操作方法

Real-time PCR

檢體採集量

3mL

送檢方式

人工傳送/氣送

參考值(單位)

Non-detected

收檢時間

24小時

報告時效

8天

採檢容器料號

M3110016

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5807
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址:高雄市燕巢區角宿村義大路1號,電話:07-6150011)

其他備註事項

 

檢驗操作時間

週二

採檢應注意事項

採檢後,請180度輕微搖晃4~5次,以利抗凝劑混合均勻。

臨床意義與用途:

HLA基因位在人類的第六條染色體的短臂上,共分成兩大類,第一類有ABC三種,第二類有DPDQDR;不同人類個體之間的HLA具有高度多型性(Highly polymorphism),各自的HLA型別是來自己的父母親,所以兄弟姐妹之間有接近四分之ㄧ的機會完全相同,若父親或母親有一位是HLA-B*1502的帶因者,則該夫妻的小孩也會有1/2的機會是HLA-B*1502的帶因者。HLA-B*1502基因的存在被證實與漢人族群(Han Chinese)因服用卡巴氮平(Carbamazepine)或是aromatic antiepileptic drugs (AEDs)此類的藥物而引起的史蒂芬強生症候群(Steven-Johnson Syndrome, SJS),以及臨床上致死率高達30%的毒性上皮溶解症(Toxic Epidermal necrolysis, TEN)有高度的關聯性,臨床上癲癇或是有神經疼痛的病人,在服用卡巴氮平(Carbamazepine)或是AEDs此類的藥物之前,臨床醫師應當考慮先進行HLA-B*1502基因檢測,以加強用藥安全。

1.健保每人限申報一次,適應症:癲癇症、三叉神經痛、腎原性尿崩症及雙極性之精神疾患初次需使用含卡 巴氮平Carbamazepine成份藥物之病患。

2.本檢驗試劑使用Pharm iGene PG1502 detection Kit,以 即時聚合酶連鎖反應定性檢測HLA-B*1502基因。根據原廠說明,此檢驗相對於基因定序方法,其特異性可達100%,敏感度可達99.78%,偵測極限(detection limit)25ng/reaction;無法區分以下罕見的基因型別:HLA-B*1513,1531,1555,1588, 1589,1820,9512,9521,95449570

3.本試驗偵測極限(detection limit)10 ng/reaction,因此檢測檢體DNA濃度應維持於5.0 ng/ul,方能維持檢驗品質,濃度不足時將於報告中備註。