檢驗項目

HLA-B 1502(for Carbamazepine)

院內醫令碼

L1219601

中文名稱

HLA-B*1502基因檢測 (卡巴氮平)

健保代碼

12196B

適用檢體別

血液

支付點數

2648

建議採檢容器

紫頭管【K₂EDTA】

檢驗操作方法

Real-time PCR

檢體採集量

至少1mL

送檢方式

人工傳送/氣送

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-detected

收檢時間

24小時

報告時效

8天

採檢容器料號

M3110016

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5807
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)

其他備註事項

檢驗操作時間

週二

採檢應注意事項

採檢後，請180度輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻。

臨床意義與用途：

HLA基因位在人類的第六條染色體的短臂上，共分成兩大類，第一類有A、B、C三種，第二類有DP、DQ、DR；不同人類個體之間的HLA具有高度多型性(Highly polymorphism)，各自的HLA型別是來自己的父母親，所以兄弟姐妹之間有接近四分之ㄧ的機會完全相同，若父親或母親有一位是HLA-B*1502的帶因者，則該夫妻的小孩也會有1/2的機會是HLA-B*1502的帶因者。

哪些人需要做HLA-B*1502基因檢測?

HLA-B*1502基因的存在被證實與漢人族群(Han Chinese)因服用卡巴氮平(Carbamazepine)或是aromatic antiepileptic drugs (AEDs)此類的藥物而引起的史蒂芬強生症候群(Steven-Johnson Syndrome, SJS)，以及臨床上致死率高達30%的毒性上皮溶解症(Toxic Epidermal necrolysis, TEN)的風險是無HLA-B*1502基因患者的1300倍以上，臨床上癲癇或是有神經疼痛的病人，在服用卡巴氮平(Carbamazepine)或是AEDs此類的藥物之前，臨床醫師應當考慮先進行HLA-B*1502基因檢測，以加強用藥安全。  

史蒂芬強森症候群(Steven-Johnson Syndrome，SJS)/毒性表皮溶解(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)

史蒂芬強森症候群為一種常見的藥物嚴重過敏反應，是西元1920年由美國小兒科醫生史帝文生(Albert Stevens)和強生(Frank Johnson)發現，患者通常是吃了某類藥物約數天後，皮膚開始起疹子和水泡，消化道、呼吸道、眼睛及/或嘴巴的黏膜受損，嚴重甚至導致失明。臨床上，當皮膚剝落程度超過30%，稱做「毒性表皮溶解」(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)，致死率高達30%。SJS/TEN真正發生的原因不明，通常與感染、藥品及抵抗力減退之狀態有關，其發生率不分年齡、種族、季節與性別。

基因檢測的侷限性

利用即時聚合酶連鎖反應方法來檢測HLA-B*1502基因的有無，其準確度雖達到99.5%以上，但仍有下列臨床診斷的侷限性：

1. 依目前研究結果顯示，使用Carbamazepine而導致史蒂芬強森症候群的華人中，HLA-B*1502基因扮演重要角色，但仍無法排除其它因素或其它基因導致史蒂芬強森症候群的可能性。
2. 本檢驗報告是以即時聚合酶反應方式檢測HLA-B*1502基因的有無，其測定為單一基因之測定。
3. 本檢驗報告結果僅供醫師參考，醫師仍應依照患者當時情況判斷用藥與否。

健保適應症

健保每人限申報一次。
適應症：癲癇症、三叉神經痛、腎原性尿崩症及雙極性之精神疾患初次需使用含卡巴氮平Carbamazepine成份藥物之病患。

註一、本檢驗試劑使用PharmiGene PG 1502 detection kit，以即時聚合酶連鎖反應定性檢測HLA-B*1502基因。根據原廠說明，此檢驗相對於基因定序方法，其特異性可達100%，敏感度可達99.78%，偵測極限(detection limit)為25ng/reaction；無法區分以下罕見的基因型別:HLA-B*1513,1531,1555,1588, 1589,1820,9512,9521,9544及9570。

註二、本試驗偵測極限(detection limit)為10 ng/reaction，因此檢測檢體DNA濃度應維持於12.5-50 ng/µl，方能維持檢驗品質，濃度不足時將於報告中備註。