HLA-B 5801(for Allopurinol); 人類白血球抗原-B 5801基因檢測

檢驗項目	HLA-B 5801(for Allopurinol)	院內醫令碼	L1221301
中文名稱	HLA-B*5801基因檢測 (安樂普利諾)	健保代碼	12213B
適用檢體別	血液	支付點數	2343
建議採檢容器	紫頭管【K₂EDTA】	檢驗操作方法	Real-time PCR
檢體採集量	至少1mL	檢驗操作方法	Real-time PCR
送檢方式	人工傳送/氣送	生物參考區間/臨床決策值(單位)	Non-detected
收檢時間	24小時	生物參考區間/臨床決策值(單位)	Non-detected
報告時效	8天	採檢容器料號	M3110016
操作組別/分機	義大醫院基因診斷組/5807 義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)	其他備註事項
檢驗操作時間	週二	其他備註事項
採檢應注意事項	採檢後，請180度輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻。
臨床意義與用途： HLA基因位在人類的第六條染色體的短臂上，主要分成兩大類，第一類主要有A、B、C三種，第二類有DP、DQ、DR；不同人類個體之間的HLA具有高度多型性(Highly polymorphism)，各自的HLA型別是來自己的父母親，所以兄弟姐妹之間有接近四分之ㄧ的機會完全相同，若父親或母親有一位是HLA-B5801的帶因者，則該夫妻的小孩也會有1/2的機會是HLA-B5801的帶因者。 *哪些人需要做HLA-B5801基因檢測*? HLA-B5801基因被發現對於華人因使用Allopurinol(安樂普利諾)藥物而引起『高過敏反應/史蒂芬強森症候群/毒性表皮溶解(HSS/SJS/TEN,合稱嚴重皮膚藥物不良反應SCARs)』的風險是無HLA-B5801基因患者的700倍以上。 Allopurinol通常是用於痛風症、痛風性關節炎、尿酸結石、癌症或經化學治療產生之高尿酸血症，台灣族群帶有HLA-B5801基因的盛行率比歐洲族群及日本族群高，臨床醫師在使用此類藥物之前均建議先進行HLA-B5801基因檢測，以加強病患之用藥安全。史蒂芬強森症候群(Steven-Johnson Syndrome，SJS)/毒性表皮溶解(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)* 史蒂芬強森症候群為一種常見的藥物嚴重過敏反應，是西元1920年由美國小兒科醫生史帝文生(Albert Stevens)和強生(Frank Johnson)發現，患者通常是吃了某類藥物約數天後，皮膚開始起疹子和水泡，消化道、呼吸道、眼睛及/或嘴巴的黏膜受損，嚴重甚至導致失明。臨床上，當皮膚剝落程度超過30%，稱做「毒性表皮溶解」(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)，致死率高達30%。SJS/TEN真正發生的原因不明，通常與感染、藥品及抵抗力減退之狀態有關，其發生率不分年齡、種族、季節與性別。基因檢測的侷限性利用即時聚合酶連鎖反應方法來檢測HLA-B5801基因的有無，其準確度雖達到99.5%以上，但仍有下列臨床診斷的侷限性：依目前研究結果顯示，使用Allopurinol而導致嚴重皮膚藥物不良反應的案例中，HLA-B5801基因扮演重要角色，但仍無法排除其它因素或其它基因導致此嚴重藥物過敏反應的可能性。本檢驗報告是以即時聚合酶反應方式檢測HLA-B5801基因的有無，其測定為單一基因之測定。本檢驗報告結果僅供醫師參考，醫師仍應依照患者當時情況判斷用藥與否。健保適應症* 新使用Allopurinol前且符合下列任一條件者： (1)尿酸製造過多之痛風。 (2)經促尿酸排泄藥物使用最大耐受劑量後仍無法控制血液尿酸值6mg/dl以下，需使用Allopurinol者。 (3)具促尿酸排泄藥物使用禁忌症，如過敏、腎功能不全、肝功能不全等。 (4)具尿酸成分之尿路結石病史。 (5)接受化學治療之癌症病人用以預防急性尿酸引起腎病變。已連續使用Allopurinol一個月以上或曾使用Allopurinol累計滿三個月以上者，不予給付。為確保檢測品質，以LDT執行本項檢測，須具衛生福利部核准之實驗室開發檢測施行計畫。每人終生限給付一次，若檢測結果為陰性，且一個月內未開立Allopurinol者，不予給付。註一、本檢驗試劑使用PHARM i-Gene PG5801 Detection Kit，以即時聚合酶連鎖反應定性檢測HLA-B5801基因。根據原廠說明，此檢驗相對於基因定序方法之特異性與敏感度可達100%。可能造成偽陽性結果之非HLA-B5801基因型別：HLA-B*5705、5804、5805、5809、5810、5811、5812、5813、5815、5817、5819、5821、5822、5823、5824、5828等共16型。註二、本試驗偵測極限(detection limit)為10 ng/reaction，因此檢測檢體DNA濃度應維持於12.5-50 ng/µl方能維持檢驗品質，濃度不足時將於報告中備註。

檢驗細項(依項目)