檢驗項目 |
Di-George Syndrome |
院內醫令碼 |
LNT75165 |
中文名稱 |
迪喬治症候群基因檢測 |
健保代碼 |
無 |
適用檢體別 |
血液 |
支付點數 |
自費價:4000元 |
建議採檢容器 |
檢驗操作方法 |
FISH |
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檢體採集量 |
5 mL |
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送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
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收檢時間 |
週一至週五每日15:00前收檢,假日前一天不收檢 |
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報告時效 |
21天 |
採檢容器料號 |
M3110021 |
操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
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檢驗操作時間 |
委外檢驗(彰化基督教醫院,地址:彰化市南校街135號,聯絡電話:04-7238595) |
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採檢應注意事項 |
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臨床意義與用途: 迪喬治症候群(Di-George syndrome)是新生兒先天性疾病,有83%在新生兒時期就會被診斷出來,最常見是基因第22對染色體發生小片段的缺失,大部份以心臟異常來表現,且有1/3患病孩童會發生痙攣為第一個表現症狀,另外常見的還有10p13缺失及17p13缺失。但仍有少數案例報告發現與母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露,或妊娠性糖尿病之間的關聯。 |