Di-George Syndrome; 迪喬治症候群基因檢測

檢驗項目

Di-George Syndrome

院內醫令碼

 LNT75165

中文名稱

迪喬治症候群基因檢測

健保代碼

適用檢體別

血液

支付點數

自費價:4000

建議採檢容器

綠頭管【Heparin

檢驗操作方法

FISH

檢體採集量

5 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

參考值(單位)

 

收檢時間

週一至週五每日15:00前收檢,假日前一天不收檢

報告時效

21

採檢容器料號

M3110021

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/7216

其他備註事項

 

檢驗操作時間

委外檢驗(彰化基督教醫院,地址:彰化市南校街135號,聯絡電話:04-7238595

採檢應注意事項

 

臨床意義與用途:

迪喬治症候群(Di-George syndrome)是新生兒先天性疾病,有83%在新生兒時期就會被診斷出來,最常見是基因第22對染色體發生小片段的缺失,大部份以心臟異常來表現,且有1/3患病孩童會發生痙攣為第一個表現症狀,另外常見的還有10p13缺失及17p13缺失。但仍有少數案例報告發現與母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露,或妊娠性糖尿病之間的關聯。