檢驗項目

脆折症羊水檢查

院內醫令碼

LNT75222

中文名稱

脆折症羊水檢查

健保代碼

無

適用檢體別

羊水

支付點數

自費1660元

建議採檢容器

20 mL無菌針筒

檢驗操作方法

PCR (polymerase chain reaction)

檢體採集量

20 mL羊水

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

6≦CGG三核甘酸重複次數≦54

FMR-1 重複次數(CGG)+(AGG)：(重複次數)/ (重複次數)

X 染色體脆折症(Fragile X)：正常型/中間型

以PCR 方法針對Fragile X Mental Retardation(FMR-1)基因，分析對偶基因內(CGG)+(AGG)之重複次數。報告說明：

基因型定義(ACMG Guidelines)

基因型定義(ACMG Guidelines)

正常型(NOR)範圍：5-44

中間型(INT)範圍：45-54

準突變型(PM)範圍：55-200

完全突變型(FM)範圍：>200

報告時效

40天

採檢容器料號

M0022000

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/7216

基因型定義(ACMG Guidelines)

正常型(NOR)範圍：5-44

中間型(INT)範圍：45-54

準突變型(PM)範圍：55-200

完全突變型(FM)範圍：>200

需檢附X染色體脆折症檢驗同意書

檢驗操作時間

委外檢驗（林口長庚紀念醫院，地址：桃園縣龜山鄉復興街5號，聯絡電話：03-3281200）

採檢應注意事項

臨床意義與用途：

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1 基因內發生CGG 重複次數異常增加，導致無法生成FMRP 基因產物，FMRP 是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。