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檢驗項目 |
脆折症Fragile-X 脆折症羊水檢查 |
院內醫令碼 |
脆折症Fragile-X：LNT75151 脆折症羊水檢查：LNT75222 |
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適用檢體別 |
血液/羊水 |
健保代碼 |
無 |
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支付點數 |
脆折症Fragile-X：3000元 脆折症羊水檢查：1660元 |
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建議採檢容器 |
脆折症Fragile-X：紫頭管【K2EDTA】 脆折症羊水檢查：20 ml 無菌針筒 |
檢驗操作方法 |
PCR (polymerase chain reaction) |
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檢體採集量 |
脆折症Fragile-X：3 mL 脆折症羊水檢查：20 ml羊水 |
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送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
參考值(單位) |
6£ CGG三核甘酸重複次數£ 54 FMR-1 重複次數(CGG)+(AGG)：(重複次數)/ (重複次數) X 染色體脆折症(Fragile X)：正常型/中間型 以PCR 方法針對Fragile X Mental Retardation(FMR-1)基因，分析對偶基因內(CGG)+(AGG)之重複次數。報告說明： 基因型定義(ACMG Guidelines) 正常型(NOR)範圍：5-44 中間型(INT)範圍：45-54 準突變型(PM)範圍：55-200 完全突變型(FM)範圍：>200 |
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收檢時間 |
24小時 |
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報告時效 |
40天 |
採檢容器料號 |
M3110016 / M0022000 |
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操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
基因型定義(ACMG Guidelines) 正常型(NOR)範圍：5-44 中間型(INT)範圍：45-54 準突變型(PM)範圍：55-200 完全突變型(FM)範圍：>200 |
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檢驗操作時間 |
委外檢驗（大安聯合醫事檢驗所，地址：台北市大安區復興南路二段151巷33號，聯絡電話：02-27049977) |
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採檢應注意事項 |
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臨床意義與用途： X 染色體脆折症(Fragile X syndrome)為最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1 基因內發生CGG 重複次數異常增加，導致無法生成FMRP 基因產物，FMRP 是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。 |
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