Fragile-X症

檢驗項目

脆折症Fragile-X

脆折症羊水檢查

院內醫令碼

脆折症Fragile-XLNT75151

脆折症羊水檢查:LNT75222

適用檢體別

血液/羊水

健保代碼

支付點數

脆折症Fragile-X3000

脆折症羊水檢查:1660

建議採檢容器

脆折症Fragile-X:紫頭管【K2EDTA

脆折症羊水檢查:20 ml 無菌針筒

檢驗操作方法

PCR (polymerase chain reaction)

檢體採集量

脆折症Fragile-X3 mL 

脆折症羊水檢查:20 ml羊水

送檢方式

人工傳送 / 氣送

參考值(單位)

6£ CGG三核甘酸重複次數£ 54

FMR-1 重複次數(CGG)+(AGG)(重複次數)/ (重複次數)

X 染色體脆折症(Fragile X):正常型/中間型

PCR 方法針對Fragile X Mental Retardation(FMR-1)基因,分析對偶基因內(CGG)+(AGG)之重複次數。報告說明:

基因型定義(ACMG Guidelines)

正常型(NOR)範圍:5-44

中間型(INT)範圍:45-54

準突變型(PM)範圍:55-200

完全突變型(FM)範圍:>200

收檢時間

24小時

報告時效

40

採檢容器料號

M3110016 / M0022000

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/7216

其他備註事項

基因型定義(ACMG Guidelines)

正常型(NOR)範圍:5-44

中間型(INT)範圍:45-54

準突變型(PM)範圍:55-200

完全突變型(FM)範圍:>200

需檢附X染色體脆折症檢驗同意書

檢驗操作時間

委外檢驗(大安聯合醫事檢驗所,地址:台北市大安區復興南路二段15133號,聯絡電話:02-27049977)

採檢應注意事項

 

臨床意義與用途:

X 染色體脆折症(Fragile X syndrome)為最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1 基因內發生CGG 重複次數異常增加,導致無法生成FMRP 基因產物,FMRP 是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上,所以此症為性聯顯性遺傳,患者出生時外觀並無異樣,平均於三歲時才會出現症狀。