檢驗項目

脆折症Fragile-X

院內醫令碼

LNT75151

中文名稱

脆折症Fragile-X

健保代碼

適用檢體別

血液

支付點數

自費4000元

建議採檢容器

紫頭管【K₂EDTA】

檢驗操作方法

PCR+毛細管電泳片段分析

檢體採集量

3 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

報告時效

15天

採檢容器料號

M3110017

操作組別/分機

基因診斷組 / 5803

其他備註事項

檢驗操作時間

每週一次

採檢應注意事項

臨床意義與用途：

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG 重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1 基因位於X 染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG 重複次數，5-44次定義為「正常型」、45-54 次定義為「中間型」、55-200次定義為「準突變型」及200次以上「完全突變型」。「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。

參考文獻：AmplideX FMR1 PCR Reagents Protocol Guide PC-0170(RUO)