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檢驗項目 |
Thalassemia gene analysis |
院內醫令碼 |
LNT75041(自費) LNT75040(補助) |
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中文名稱 |
海洋性貧血基因分析 |
健保代碼 |
無 |
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適用檢體別 |
血液 |
支付點數 |
全自費：4000元 補助：自費2000元 |
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建議採檢容器 |
檢驗操作方法 |
PCR-RFLP DNA sequence |
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檢體採集量 |
3 mL |
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送檢方式 |
人工傳送 / 氣送 |
生物參考區間/臨床決策值(單位) |
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收檢時間 |
W1-W5下午3:30前(假日不收檢) |
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報告時效 |
21天 |
採檢容器料號 |
M3110020 |
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操作組別/分機 |
義大醫院 特殊檢驗組/2861 |
其他備註事項 |
委外檢驗 |
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檢驗操作時間 |
委外檢驗（林口長庚紀念醫院，地址：桃園縣龜山鄉復興街5號，聯絡電話：03-3281200） |
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採檢應注意事項 |
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臨床意義與用途： 1. 台灣甲型(α)及乙型(β)海洋性貧血為常見的遺傳性疾病，其帶因率分別為 5-7％及1-3％。甲型海洋性貧血基因位於第十六對染色體上面由α1、α2 gene控制。該染色體共4個α基因座。當α- gene發生deletion或 mutation時即無法合成正常的α-globin，造成α-globin合成量下降。乙型海洋性貧血基因位於第十一對染色體上面由β-gene控制。該染色體共2個β基因座。當β-globin gene發生point mutation時即無法合成正常的β-globin，造成β-globin合成量下降。 2. 已知國人常見甲型地中海型貧血基因型約7型，乙型地中海型貧血基因型約20型，本檢驗項目以PCR、限制酶切割及DNA Sequence等檢驗技術檢測海洋性貧血，僅針對常見且會引起重症的基因型作診斷，迄今尚有約2％疑似地中海型貧血帶因者的基因型仍無法判定，且本方法及目前國內外分子診斷技術的靈敏度及準確度仍無法達到100％準確。 3. 費用補助 病患符合下列兩種情形之ㄧ者，衛生署補助檢驗費用2000元，病患仍須自費2000。 (1)夫妻之平均紅血球體積值均少於八十者。 (2) 父母之ㄧ經確診為海洋性貧血帶因者。 未符合條件者，須自費4000元作海洋性貧血基因確認檢查。 |
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