檢驗項目

Thalassemia gene analysis (羊水)(補助)

院內醫令碼

LNT50006

中文名稱

海洋性貧血羊水檢測(補助)

健保代碼

適用檢體別

羊水

支付點數

建議採檢容器

15mL無菌離心管2管

檢驗操作方法

PCR + DNA sequence

檢體採集量

每管各10 mL

送檢方式

人工傳送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

報告時效

35天

採檢容器料號

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/7216

其他備註事項

1.      需為符合國民健康署補助的胎兒羊水檢體(父母須為同型海洋性貧血帶因者)

2.      需檢附「產前遺傳診斷申請表」

檢驗操作時間

委外檢驗（林口長庚紀念醫院，地址：桃園縣龜山鄉復興街5號，聯絡電話：03-3281200）

採檢應注意事項

臨床意義與用途：

海洋性貧血(又稱地中海貧血)是一種先天性遺傳血液疾病，其特徵是紅血球中血紅蛋白鏈的合成發生問題，使得該種血紅蛋白鏈的合成量降低會完成無法製造，造成紅血球的體積較小，而且每個紅血球內的血紅素含量偏低。海洋性貧血目前是世界上最常見的遺傳性疾病，分為「a型海洋性貧血」與「β型海洋性貧血」。若夫妻為同型海洋性貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重度海洋性貧血患者，因此建議每次懷胎都應做產前診斷。