晶片羊水染色體檢驗

檢驗項目

晶片羊水染色體檢驗

晶片羊水異常-血液確診

院內醫令碼

晶片羊水:LNT50025

血液確診:LNT75167

中文名稱

晶片羊水染色體檢驗

晶片羊水染色-血液確診

健保代碼

適用檢體別

羊水 / 血液

支付點數

 

建議採檢容器

20mL羊水穿刺針 /

紫頭管【K2EDTA

檢驗操作方法

Cell culture

檢體採集量

10 mL羊水 /

3 mL血液(夫妻各一管)

送檢方式

人工傳送

收檢時間

24小時

參考值(單位)

 

報告時效

28

採檢容器料號

 

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/6285
義大大昌醫院 檢驗科/7216

其他備註事項

  1. 進行晶片羊水者,需填寫「寡核甘酸基因晶片分析檢測同意書」 。
  2. 進行晶片羊水異常-血液確診:夫妻皆須採檢且需填寫羊水染色體晶片篩檢同意書

檢驗操作時間

委外檢驗(慧智臨床基因醫學實驗室,地址:100台北市 中正區思源街18B504室,聯絡電話:02-23686606

採檢應注意事項

 

臨床意義與用途:

傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常,尤其以唐氏症的診斷最為重要。然而由於受限於解析度,有時無法從傳統羊水染色體檢測出為小片段的染色體缺失,而這一類微缺失同樣可能會造成先天性異常疾病。而晶片是針對人類22對體染色體與XY染色體設計六萬個左右的寡核苷酸基因探針,特別是檢測微小基因片段缺失而設計的檢測技術,更可檢測出染色體數目、片段缺失/重複等異常。若胎兒羊水染色體晶片之分析報告結果為異常,則需請父母雙方進行血液的染色體檢查,以確認胎兒的染色體報告。