檢驗項目

染色體基因晶片檢測

院內醫令碼

LNT62005

中文名稱

染色體基因晶片檢測

健保代碼

無

適用檢體別

血液

支付點數

自費價18,000元

建議採檢容器

紫頭管【K₂EDTA】

檢驗操作方法

全基因體比較式晶片分析(aCGH)

檢體採集量

至少1mL

送檢方式

人工傳送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

報告時效

28天

採檢容器料號

 M3110016

操作組別/分機

義大醫院 特殊檢驗組/2861
義大癌治療醫院 檢驗科/未設置
義大大昌醫院 檢驗科/未設置

其他備註事項

須填寫「寡核苷酸基因晶片分析檢測同意書暨切結書」

檢驗操作時間

委外檢驗（慧智臨床基因醫學實驗室，地址：100台北市 中正區思源街18號B棟504室，聯絡電話：02-23686606）

採檢應注意事項

臨床意義與用途：

傳統的染色體檢查只能偵測染色體數目異常及大片段的構造異常，無法偵測出微小片段的缺失。有鑑於此，醫學界發展了晶片式比較全基因體定量分析(Array Comparative Genomic Hybridization, aCGH)，簡稱基因晶片檢測，可有效篩檢是否患有微小片段缺失症候群疾病。

微小片段缺失症候群臨床表徵如下：

 · 發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯

 · 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、癲癇

 · 肌肉張力低下、情緒障礙

 · 臉部特徵異常

 · 心臟血管系統先天異常

 · 其他先天性發育異常

註：須注意此檢驗無法檢測出平衡性轉位、染色體倒轉、低比例細胞鑲嵌等問題。