BRCA基因檢測(蠟塊)

檢驗項目

BRCA基因檢測(蠟塊)

院內醫令碼

LNT75293

中文名稱

BRCA基因檢測(蠟塊)

健保代碼

適用檢體別

福馬林固定石蠟包埋組織(formalin-fixed, paraffin- embedded tissues, FFPET)

支付點數

自費30,000

建議採檢容器

無,請註明蠟塊編號

檢驗操作方法

次世代定序

(Next Generation Sequencing, NGS)

參考值(單位)

Non-detected

檢體採集量

10μm,2~5

採檢容器料號

送檢方式

人工傳送

收檢時間

24小時

報告時效

30

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5803

義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址:高雄市燕巢區角宿村義大路1號,電話:07-6150011)

其他備註事項

適用於癌症用藥、指引及臨床試驗建議

檢驗操作時間

 

採檢應注意事項

無須採檢,請註明蠟塊編號。當核酸濃度<5 ng/μL時,予以退件。

臨床意義

BRCA1BRCA2屬於抑癌基因,負責DNA損壞的修復,一旦發生缺陷,則無法修復進而發生癌變。BRCA1/2基因檢測可推斷卵巢癌的預後與標靶用藥,陸續研究也發現BRCA1/2基因與其他癌症也有相關,且有遺傳的可能性。義大醫院採用Ion Torrent™ Oncomine™ BRCA Assay次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS )試劑進行基因檢測,除了可以偵測單點突變外,還有拷倍數變異(CNV)與大片段序列的插入與刪除(Indel)。透過原廠專業生物資訊軟體與大數據資料庫比對分析,可讀取完整BRCA基因的外顯子序列,更精準於地找到變異序列,以提供完整的基因變異資訊。

檢驗風險與限制

1. 本項基因檢測針對BRCA1/2基因變異設計,未包含在其中或比例太低的變異無法被偵測。基因檢測技術準確率極高,但少數檢測錯誤仍可能發生。

2. 少數情況下如:檢體量不足或品質不佳、凝血或溶血,導致核酸萃取量 低於檢測建議範圍,將經您的同意後重新採集血液或再取得組織檢體。