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檢驗項目 |
BRCA1/2基因檢測(FFPET) |
院內醫令碼 |
義大/癌治療醫院健保碼：L3030101 大昌醫院或自費碼：LNT75293 |
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中文名稱 |
BRCA1/2基因檢測(FFPET) |
健保代碼 |
30301B |
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適用檢體別 |
福馬林固定石蠟包埋組織(formalin-fixed, paraffin- embedded tissues, FFPET) |
支付點數 |
-自費24000。 |
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建議採檢容器 |
FFPET：請註明蠟塊編號 |
檢驗操作方法 |
次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) |
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生物參考區間/臨床決策值(單位) |
Non-detected |
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檢體採集量 |
福馬林固定石蠟包埋組織：10μm,5~10捲 |
採檢容器料號 |
無 |
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送檢方式 |
人工傳送 |
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收檢時間 |
24小時 |
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報告時效 |
30天 |
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操作組別/分機 |
義大醫院 基因診斷組/5803 義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011) |
其他備註事項 |
適用於癌症用藥、指引及臨床試驗建議 |
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檢驗操作時間 |
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採檢應注意事項 |
1. 當核酸濃度不足時，予以退件。 2. 須填寫MR-38-800-08 BRCA1/2基因檢測同意書(一式兩份)。 |
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臨床意義 BRCA1與BRCA2屬於抑癌基因，負責DNA損壞的修復，一旦發生缺陷，則無法修復進而發生癌變。BRCA1/2基因檢測可推斷卵巢癌的預後與標靶用藥，陸續研究也發現BRCA1/2基因與其他癌症也有相關，且有遺傳的可能性。義大醫院採用Ion Torrent™ Oncomine™ BRCA Assay次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS )試劑進行基因檢測，除了可以偵測單點突變外，還有拷倍數變異(CNV)與大片段序列的插入與刪除(Indel)。透過原廠專業生物資訊軟體與大數據資料庫比對分析，可讀取完整BRCA基因的外顯子序列，更精準於地找到變異序列，以提供完整的基因變異資訊。 檢驗風險與限制 1. 本項基因檢測針對BRCA1/2基因變異設計，未包含在其中或比例太低的變異無法被偵測。基因檢測技術準確率極高，但少數檢測錯誤仍可能發生。 2. 少數情況下如:檢體量不足或品質不佳、凝血或溶血，導致核酸萃取量 低於檢測建議範圍，將經您的同意後重新採集血液或再取得組織檢體。
*健保適應症：三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌(資料來源：醫療服務支付標準_113年4月19日衛部保字第1131260195號公告)。
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