BRCA1/2基因檢測(Blood)

院內醫令碼

義大/癌治療醫院健保碼：L3030101 

大昌醫院或自費碼：LNT75297

中文名稱

BRCA1/2基因檢測(Blood)

健保代碼

30301B

適用檢體別

血液(Blood)

支付點數

-自費24000。

-義大/癌治療符合健保適應症*定額給付10000點，自付差額14500元。

建議採檢容器

大紫頭管【K2EDTA】

檢驗操作方法

次世代定序

(Next Generation Sequencing, NGS)

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-detected

檢體採集量

血液：抽滿, 約8 mL

採檢容器料號

M3110017

送檢方式

人工傳送

收檢時間

報告時效

30天

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5803

義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)

其他備註事項

檢驗操作時間

採檢應注意事項

1. 當核酸濃度不足時，予以退件。

2. 須填寫MR-38-800-08 BRCA1/2基因檢測同意書(一式兩份)。

臨床意義：

BRCA1與BRCA2屬於抑癌基因(tumor-suppressor gene)，負責DNA損壞的修復，一旦發生缺陷，則無法修復壞損的DNA進而發生癌變，目前臨床上也有針對各BRCA1 與BRCA2 基因突變的標靶藥物，利用高通量次世代基因定序 (Next Generation Sequencing, NGS)的技術搭配Oncomine™ BRCA Research Assay進行基因突變檢測及分析。

目前發現BRCA1/2基因的突變檢測可推斷卵巢癌的預後與用藥，陸續研究也發現BRCA1/2基因與其他婦癌也有相關，且有遺傳的可能性。BRCA1/2的突變模式除了單點突變外，還有拷倍數變異(copy number variation, CNV)與大片段序列的插入與刪除(insertion/deletion)。透過次世代定序與原廠專業生物資訊軟體與大數據資料庫比對分析，可讀取完整BRCA基因的外顯子(exon)序列，正確且有效率地找到癌症的突變序列。更精準於個人化用藥醫療，並提供完整的腫瘤基因變異資訊分析。

檢驗風險與限制：

1.本項基因檢測針對BRCA1/2基因變異設計，未包含在其中或比例太低的變異無法被偵測。基因檢測技術準確率極高，但少數檢測錯誤仍可能發生。

2.少數情況下如:檢體量不足或品質不佳、凝血或溶血，導致核酸萃取量 低於檢測建議範圍，將經您的同意後重新採集血液或再取得組織檢體。

*健保適應症：三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌(資料來源: 醫療服務支付標準_113年4月19日衛部保字第1131260195號公告)。