NPM1基因檢測

檢驗項目

NPM1基因檢測

院內醫令碼

L1218234

中文名稱

NPM1基因檢測

健保代碼

12182C

適用檢體別

血液/骨髓

支付點數

1000

建議採檢容器

大紫頭管【K2EDTA】

檢驗操作方法

PCR/Sequencing

檢體採集量

8 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-detected

報告時效

14天；

採檢容器料號

M3110017

操作組別/分機

基因診斷組 / 5803

其他備註事項

檢驗操作時間

週一至週五 08:00–17:30

採檢應注意事項

血液/骨髓採檢後，迅速加進紫頭採血，請180°輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻，檢體勿凝血。

臨床意義與用途：

NPM1( Nucleophosmin 1)基因，位於5號染色體q35，主功能是製造磷酸化的蛋白質，包括核醣體的生成以及細胞對於外在壓力的調適，其活性與細胞分化有關。NPM1基因突會造成NPM1蛋白質不正常累積，在急性骨髓性白血病的病人中NPM1基因突變率約25%~35%，此外在染色體正常的病人中約占45%~62%，NPM1基因突變者，預後較佳。

目前檢測分法只僅能區分以下七種型別：

1.	Wildtype	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCACTGCCAGAGATC-5’
2.	Mutation A	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCACTGCCAGACAGAGATC-5’
3.	Mutation B	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCACTGCCATGCAGAGATC-5’
4.	Mutation C	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCACTGCCACGCAGAGATC-5’
5.	Mutation D	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCACTGCCAGGCAGAGATC-5’
6.	Mutation E	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCGGGCAAGAGACTGCCAGAGATC-5’
7.	Mutation F	3’-CTATTTTCTTAAAGAGACTTCCTCCTCTCCAGGGACTGCCAGAGATC-5’

註：實驗室自行研發方法，針對骨髓及周邊血液檢體中的NPM1基因進行檢測，報告僅供參考。

檢驗細項(依項目)