檢驗項目

AML基因檢測套餐(DNA)

-NPM1基因檢測
-FLT3-ITD基因定量檢測

院內醫令碼

L1218234

L1218409

中文名稱

NPM1基因檢測

FLT3-ITD基因定量檢測

健保代碼

12182C

12184C

適用檢體別

血液/骨髓

支付點數

1000

2000

建議採檢容器

大紫頭管【K2EDTA】

檢驗操作方法

PCR+Sequencing
PCR+毛細管電泳

檢體採集量

8 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

參考值(單位)

Non-detected

報告時效

NPM1-14天；FLT3-ITD-7天

採檢容器料號

M3110017

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5803
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)

其他備註事項

檢驗操作時間

週一至週五 08:00–17:30

採檢應注意事項

血液/骨髓採檢後，迅速加進紫頭採血，請180°輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻，檢體勿凝血。

臨床意義與用途：

NPM1( Nucleophosmin 1)基因，位於5號染色體q35，主功能是製造磷酸化的蛋白質，包括核醣體的生成以及細胞對於外在壓力的調適，其活性與細胞分化有關。NPM1基因突會造成NPM1蛋白質不正常累積，在急性骨髓性白血病的病人中NPM1基因突變率約25%~35%，此外在染色體正常的病人中約占45%~62%，NPM1基因突變者，預後較佳。急性骨髓性白血病的致病機制影響臨床用藥與治療方式，FLT3 (fms-related tyrosine kinase 3)主要功能為細胞表面的酪胺酸激脢接受體，當FLT3基因發生突變，在13號染色體上exon 14至exon 15之間的位置，產生隨機複製片段ITD (internal tandem duplications)行成FLT3-ITD，會促使癌細胞增生，其基因在染色體正常的病人中佔28%~34%，通常具有此基因突變者，預後較差。

註：實驗室自行研發方法，針對骨髓及周邊血液檢體中的NPM1與FLT3-ITD基因進行檢測，報告僅供參考。