檢驗項目

PML::RARα融合基因檢測

院內醫令碼

LCLASS81

-L1218802 

-L1218803

中文名稱

PML::RARα融合基因檢測

健保代碼

12188C

適用檢體別

血液/骨髓

支付點數

1200*2

建議採檢容器

大紫頭管【K2EDTA】

檢驗操作方法

Reverse transcription PCR

Nested PCR

檢體採集量

8 mL

送檢方式

人工傳送 / 氣送

收檢時間

24小時

生物參考區間/臨床決策值(單位)

Non-detected

報告時效

8天

採檢容器料號

M3110017

操作組別/分機

義大醫院 基因診斷組/5803
義大癌治療醫院、義大大昌醫院均委託義大醫院代檢(地址：高雄市燕巢區角宿村義大路1號，電話：07-6150011)

其他備註事項

檢驗操作時間

週一至週五 08:00–17:30

採檢應注意事項

血液/骨髓採檢後，迅速加進紫頭採血，請180°輕微搖晃4~5次，以利抗凝劑混合均勻，檢體勿凝血。

臨床意義與用途：

超過90%的acute progranulocytic leukemia (APL; AML-M3)病患檢體中，可測到由第15對染色體的PML基因與第17對染色體的RARα基因發生t(15;17)(q22;q21)轉位所形成的PML::RARα融合基因，它所表現的PML-RARα蛋白是轉錄抑制因子，與骨髓分化受損有關。

PML::RARα融合基因可分成三類型：

Ø bcr1 (又稱長型; L)：佔55%，斷裂點位置為PML intron 6及RARα intron 2。

Ø bcr2 (又稱變異型; V)：佔5%，斷裂點位置為PML exon 6及RARα intron 2。

Ø bcr3 (又稱短型; S)：佔40%，斷裂點位置為PML intron 3及RARα intron 2。

同時偵測PML::RARα bcr1及bcr3二種類型時，可檢出95%PML::RARα融合基因，藉以診斷APL。當得知病患PML::RARα融合基因的型別後，可定期檢測該型別融合基因，以追蹤治療之成效。

註：實驗室自行研發方法，針對骨髓及周邊血液檢體中的PML::RARα融合基因進行檢測，報告僅供參考。